Indhold
I tråd med sin mission gør Redaktionen for MedTvoiLokony alt for at levere pålideligt medicinsk indhold understøttet af den nyeste videnskabelige viden. Det ekstra flag "Tjekket indhold" angiver, at artiklen er blevet gennemgået af eller skrevet direkte af en læge. Denne to-trinsbekræftelse: en medicinsk journalist og en læge giver os mulighed for at levere indhold af højeste kvalitet i overensstemmelse med den aktuelle medicinske viden.
Vores engagement på dette område er blandt andet blevet påskønnet af Journalistforbundet for Sundhed, som tildelte Redaktionen for MedTvoiLokony den ærefulde titel af den Store Pædagog.
Klinefelters syndrom (også kendt som 47, XXY eller hypergonadotrofisk hypogonadisme) er en arvelig sygdom, der opstår hos mænd, der har genetisk materiale med et ekstra X-kromosom i alle eller kun nogle af kroppens celler. I stedet for at have 2 kønskromosomer – et X- og et Y-kromosom, som det er tilfældet hos en rask mand, har personer med Klinefelters syndrom tre kønskromosomer – 2 X-kromosomer og et Y-kromosom. Forskere mener, at 47, XXY syndrom er en af de mest almindelige lidelser kromosomale ændringer, der forekommer hos mennesker. Den underliggende årsag til symptomerne på denne sygdom er lave testosteronniveauer i blodet, ledsaget af høje niveauer af gonadotropiner (hovedsageligt FSH).
Selvom alle mænd, der er ramt af dette syndrom, har et ekstra X-kromosom, er det ikke alle, der har alle de symptomer, der er anført nedenfor. Desuden afhænger sværhedsgraden af disse symptomer af antallet af celler med det unormale antal kromosomer, niveauet af testosteron i kroppen og alderen, hvor sygdommen diagnosticeres.
Symptomerne på Klinefelters syndrom vedrører tre grundlæggende udviklingsområder:
- Fysisk,
- Tale,
- Social.
Klinefelters syndrom – fysisk udvikling
I barndommen er muskelspændinger og styrke ofte svækket. Berørte babyer kan begynde at kravle, sætte sig ned og gå uafhængigt senere end raske babyer. Efter 4 års alderen har drenge med Klinefelters syndrom en tendens til at være højere og har ofte dårlig koordination. Når de når puberteten, producerer deres kroppe ikke så meget testosteron som raske mennesker. Dette kan føre til svagere muskulatur, mindre ansigts- og kropsbehåring. I ungdomsårene kan drenge også have forstørrede bryster (gynækomasti) og øget knogleskørhed.
Når de når voksenalderen, kan mænd med syndromet ligne raske personer, selvom de ofte er højere end andre. Derudover er de mere tilbøjelige til at udvikle autoimmune sygdomme, brystkræft, venøse sygdomme, osteoporose og huller i tænderne.
Efter puberteten er de mest almindelige symptomer hos mennesker ramt af Klinefelters syndrom:
- høj vækst,
- bleg hud,
– dårligt udviklede muskler (den såkaldte eunuchoid kropsstruktur),
– sparsomt kropsbehåring: svagt ansigtshår, kønsbehåring af den kvindelige type omkring de ydre kønsorganer,
– små testikler med korrekt penisstruktur,
- nedsat libido,
– bilateral gynækomasti.
Mænd med Klinefelters syndrom kan føre et normalt sexliv. Men på grund af det faktum, at deres kroppe kun kan producere lidt eller ingen sæd, er 95 til 99% af dem sterile.
Klinefelters syndrom – tale
I drengeperioden har 25 til 85 % af personer med Klinefelters syndrom taleproblemer. De begynder at udtale deres første ord senere end deres jævnaldrende, har problemer med at udtrykke deres behov og tanker verbalt, samt læse og bearbejde den information, de hører. Som voksne har de sværere ved at gennemføre deres læse- og skriveopgaver, men de fleste af dem arbejder og opnår succes i deres arbejdsliv.
Klinefelters syndrom – socialt liv
I barndommen er børn med Klinefelters syndrom normalt stille og absorberer ikke opmærksomheden fra mennesker omkring dem. Senere kan de være mindre selvsikre og aktive og vise større villighed til at hjælpe og adlyde end deres jævnaldrende.
I ungdomsårene er drenge generte og stille, hvorfor de ofte kan have problemer med at "passe ind" i deres jævnaldrende gruppe.
Når de bliver myndige, fører de et normalt liv, stifter familie og har venner. De er i stand til at indgå i normale sociale relationer.
Klinefelters syndrom – Kan denne sygdom behandles?
Klinefelters syndrom er medfødt og kan derfor ikke helbredes. Det er dog muligt at lindre dens symptomer. Til dette formål anvendes adskillige terapier, herunder fysiske, verbale, adfærdsmæssige, psykoterapier og familieterapier. Nogle gange hjælper de med at lindre symptomer som svækkede muskelspændinger, taleproblemer eller lavt selvværd. Farmakoterapi er reduceret til brugen af testosteronsubstitutionsterapi (TRT). Det giver dig mulighed for at genoprette niveauet af dette hormon i blodet til normale værdier, hvilket igen tillader udvikling af muskler, sænkning af stemmen og udvikling af mere rigelige hår.
En af de vigtigste faktorer, der bestemmer effektiviteten af behandlingen, er det tidlige tidspunkt for dens implementering.
Ved du det:
Hvis en faktor, der skader spermatogenesen (processen med sæddannelse) virker på testiklerne på en født dreng, det såkaldte det påståede Klinefelters syndrom. Symptomerne er identiske med det sande Klinefelter syndrom diskuteret ovenfor, men karyotypetesten afslører ikke tilstedeværelsen af et ekstra X kønskromosom.
Tekst: MD Matylda Mazur
Indholdet på medTvoiLokony-webstedet har til formål at forbedre, ikke erstatte, kontakten mellem webstedsbrugeren og deres læge. Hjemmesiden er kun beregnet til informations- og uddannelsesformål. Før du følger specialistviden, især lægeråd, som findes på vores hjemmeside, skal du konsultere en læge. Administratoren bærer ingen konsekvenser som følge af brugen af informationer på hjemmesiden.