Mikrocefali er kendetegnet ved en udvikling af kraniekredsen, ved fødslen, mindre end normalt. Spædbørn født med mikrocefali har normalt en lille hjernestørrelse, som derfor ikke kan udvikle sig ordentligt. (1)

Sygdommens forekomst (antal tilfælde i en given befolkning på et givet tidspunkt) er den dag i dag stadig ukendt. Derudover er det blevet vist, at sygdommen forekommer i større hyppighed i Asien og Mellemøsten med en forekomst på 1 /1 om året. (000)

Mikrocefali er en tilstand, der er defineret af størrelsen på babyens hoved, der er mindre end normalt. Under graviditeten vokser barnets hoved normalt takket være hjernens progressive udvikling. Denne sygdom kan derefter udvikle sig under graviditet, under unormal udvikling af barnets hjerne eller ved fødslen, når dens udvikling pludselig stopper. Mikrocephali kan være en konsekvens i sig selv, uden at barnet præsenterer andre abnormiteter eller også er forbundet med andre mangler, der er synlige ved fødslen. (1)

Der er en alvorlig form for sygdommen. Denne alvorlige form vises som et resultat af unormal hjerneudvikling under graviditet eller ved fødslen.

Mikrocefali kan derfor være til stede ved barnets fødsel eller udvikle sig i de første måneder efter fødslen. Denne sygdom er ofte et resultat af genetiske abnormiteter, der forstyrrer væksten af ​​hjernebarken i de første måneder af fosterudviklingen. Denne patologi kan også være en konsekvens af misbrug af stoffer eller alkohol hos moderen under hendes graviditet. Maternelle infektioner med cytomegalovirus, røde hunde, skoldkopper osv. Kan også være kilden til sygdommen.

I tilfælde af moderinfektion med Zika -virus er spredningen af ​​virussen også synlig i barnets væv, der fører til hjernedød. I denne sammenhæng er nyreskade ofte forbundet med Zika -virusinfektion.

Konsekvenserne af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​den. Faktisk kan børn, der udvikler mikrocefali, præsentere svækkelser i kognitiv udvikling, forsinkelser i motoriske funktioner, sprogvanskeligheder, kort opbygning, hyperaktivitet, epileptiske anfald, inkoordination eller endda andre neurologiske abnormiteter. (2)

Microcephaly er kendetegnet ved en hovedstørrelse, der er mindre end normalt. Denne anomali er konsekvensen af ​​nedsat hjerneudvikling i fosterperioden eller efter fødslen.

Spædbørn født med mikrocefali kan have en række kliniske manifestationer. Disse afhænger direkte af sygdommens sværhedsgrad og omfatter: (1)

- epileptiske anfald

- forsinkelser i barnets mentale udvikling, i tale, i gang osv.

- intellektuelle handicap (nedsat indlæringskapacitet og forsinkelse i vitale funktioner)

- problemer med koordinering

- synkebesvær

- høretab;

- øjenproblemer.

Disse forskellige symptomer kan variere fra milde til svære i hele emnets levetid.

Mikrocephali er normalt et resultat af forsinket udvikling af et barns hjerne, hvilket får hovedets omkreds til at være mindre end normalt. Fra det synspunkt, hvor hjernens udvikling er effektiv under graviditet og barndom, kan mikrocefali udvikle sig i løbet af disse to perioder af livet.

Forskere har fremført forskellige årsager til sygdommen. Blandt disse er visse infektioner under graviditeten, genetiske abnormiteter eller endda underernæring.

Desuden er nogle af følgende genetiske sygdomme også involveret i udviklingen af ​​mikrocefali:

- Cornelia de Lange syndrom;

- råbet af kattens syndrom;

- Downs syndrom;

- Rubinstein - Taybi syndrom;

- Seckels syndrom;

- Smith -Lemli- Opitz syndrom;

- trisomi 18;

- Downs syndrom.

Andre årsager til sygdommen omfatter: (3)

- ukontrolleret phenylketonuri (PKU) hos moderen (som følge af en abnormitet i phenylalaninhydroxylase (PAH), øger produktionen af ​​plasma -phenylalanin og har en toksisk virkning på hjernen)

- methylkviksølvforgiftning

- medfødt rubella;

- medfødt toksoplasmose;

- infektion med medfødt cytomegalovirus (CMV);

- brug af visse lægemidler under graviditet, især alkohol og phenytoin.

Maternel infektion med Zika -virus har også vist sig at være årsagen til udviklingen af ​​mikrocefali hos børn. (1)

Risikofaktorerne forbundet med mikrocefali omfatter derfor et sæt maternale infektioner, genetiske abnormiteter, uanset om det er arveligt, ukontrolleret phenylketonuri hos moderen, eksponering for visse kemikalier (såsom methylkviksølv) osv.

Diagnosen mikrocefali kan stilles under graviditet eller lige efter barnets fødsel.

Under graviditeten kan ultralydsundersøgelser diagnosticere den mulige tilstedeværelse af sygdommen. Denne test udføres generelt i 2. trimester af graviditeten eller endda i begyndelsen af ​​3. trimeter.

Efter babyens fødsel måler medicinsk udstyr den gennemsnitlige størrelse af babyens hovedomkreds (hovedomkrets). Den opnåede måling sammenlignes derefter med befolkningens midler som funktion af alder og køn. Denne test efter fødslen udføres normalt mindst 24 timer efter fødslen. Denne periode gør det muligt at sikre den korrekte omdannelse af kraniet, komprimeret under fødslen.

Hvis der er mistanke om tilstedeværelsen af ​​mikrocefali, er andre yderligere undersøgelser mulige for at bekræfte diagnosen eller ej. Disse omfatter især scanneren, MR (Magnetic Resonance Imaging) osv.

Behandlingen af ​​sygdommen strækker sig over hele emnets levetid. I øjeblikket udvikles der ikke noget helbredende lægemiddel.

Da sygdommens sværhedsgrad er forskellig fra et barn til et andet, vil babyer, hvis form er godartet, ikke have andre symptomer end en indsnævret hovedomkreds. Disse tilfælde af sygdommen vil derfor kun blive overvåget nøje under barnets udvikling.

I tilfælde af de mere alvorlige former for sygdommen har børnene denne gang brug for behandlinger, der gør det muligt at bekæmpe de perifere problemer. Der findes terapeutiske midler til at forbedre og maksimere disse børns intellektuelle og fysiske kapacitet. Lægemidler til forebyggelse af anfald og andre kliniske manifestationer kan også ordineres. (1)

Sygdomsprognosen er generelt god, men afhænger stærkt af sygdommens sværhedsgrad. (4)