La cystisk fibrose, Også kaldet cystisk fibrose, er en genetisk sygdom, der hovedsageligt viser sig ved luftvejs- og fordøjelsessymptomer.

Det er den hyppigste genetiske sygdom i populationer af kaukasisk oprindelse (forekomst på ca. 1/2500).

Cystisk fibrose er forårsaget af en mutation i et gen, den CFTR-gen, som forårsager en dysfunktion af proteinet CFTR, der er involveret i reguleringen af ​​udvekslingen af ​​ioner (klorid og natrium) mellem cellerne, især på niveau med bronkierne, bugspytkirtlen, tarmen, sædrørene og svedkirtlerne . Oftest er de mest alvorlige symptomer luftvejene (infektioner, åndedrætsbesvær, overdreven slimproduktionosv.), bugspytkirtel og tarm. Desværre findes der i øjeblikket ingen helbredende behandling, men tidlig behandling forbedrer livskvaliteten (åndedræts- og ernæringspleje) og bevarer organfunktionen så meget som muligt.

Denne sygdom er potentielt alvorlig fra barndommen og kræver tidlig behandling. Det er af denne grund, at alle nyfødte i Frankrig har gavn af blandt andet screening for cystisk fibrose. I Canada tilbydes denne test kun i Ontario og Alberta. Quebec har ikke implementeret systematisk screening.

Testen udføres som led i screeningen for forskellige sjældne sygdomme på 72st time af livet hos nyfødte, fra en blodprøve taget ved at stikke i hælen (Guthrie-test). Ingen forberedelse er nødvendig.

Bloddråben lægges på specielt filterpapir og tørres inden den sendes til et screeningslaboratorium. I laboratoriet udføres et immunoreaktivt trypsin (TIR)-assay. Dette molekyle er fremstillet af trypsinogen, der selv syntetiseres af bugspytkirtlen. Enkelt gang i tyndtarmen omdannes trypsinogen til aktivt trypsin, et enzym, der spiller en rolle i fordøjelsen af ​​proteiner.

Hos nyfødte med cystisk fibrose, har trypsinogen svært ved at nå tarmen, fordi det er blokeret i bugspytkirtlen ved tilstedeværelsen af ​​unormalt tykt slim. Resultat: det går over i blodet, hvor det omdannes til "immunoreaktivt" trypsin, som så er til stede i unormalt store mængder.

Det er dette molekyle, der opdages under Guthrie-testen.

Hvis testen viser tilstedeværelsen af ​​en unormal mængde af immunreaktivt trypsin i blodet, vil forældrene blive kontaktet for at få det nyfødte barn til at gennemgå yderligere tests for at bekræfte diagnosen cystisk fibrose. Det er så et spørgsmål om at påvise mutationen(e) af genet CFTR.

En såkaldt "sved"-test kan også udføres for at påvise høje koncentrationer af klor i sveden, karakteristisk for sygdommen.