Hvis den genetiske anomali er kendt i en familie, er dens søgning i mennesker med risiko for denne familie mulig, men inkonsekvent demonstreret af laboratorieteknikker.

Det er vanskeligt at screene personer i risikozonen, før kliniske tegn (frakturer) viser sig: røntgenbilleder kan tages og vise osteoporose og ormeknogler.