Karakteriseret ved atrofi eller endda fravær af pectoralis major muskel på den ene side af brystkassen, uanset om den er forbundet med forskellige misdannelser og dysfunktioner i hånd, arm og indre organer, er Polens syndrom en sjælden medfødt sygdom. Kirurgi hjælper med at begrænse handicap forårsaget af misdannelser.

Definition

Polens syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der resulterer i forskellige udviklingsmæssige abnormiteter, der kun påvirker thorax og overekstremitet på den ene side af kroppen, tre ud af fire gange på højre side. Atrofi af pectoralis major - den største thoraxmuskel - er karakteristisk for sygdommen, som kan være helt fraværende. Brystkassen er asymmetrisk, med en meget tydelig hul på den berørte side, forbundet med kvinder med fravær af et bryst.

Årsager

Sygdommens oprindelse er ukendt. Det kan skyldes dårlig vaskularisering under intrauterint liv, hvilket kan føre til unormal udvikling af embryoet. 

diagnostisk

Prænatal ultralyd opdager ikke altid Polens syndrom. Ved fødslen udgør misdannelserne derefter et chok for forældrene.

Diagnosen er baseret på den kliniske vurdering og billedundersøgelser:

• røntgen af ​​brystet og rygsøjlen samt de to øvre lemmer,
• computertomografi,
• MR,
• Abdominal ultralyd ...

Denne vurdering gør det muligt at verificere fraværet af neurologisk skade og højere funktioner og vurdere omfanget af misdannelserne.

I de mildere former kan asymmetri i thorax gå ubemærket hen ved fødslen. Diagnosen er derefter senere.

Risikofaktorer

Et par meget sjældne tilfælde af genetisk overførte familiære former er blevet beskrevet. Fødslen af ​​et andet barn med samme syndrom er dog usædvanlig (tilbagefald hos søskende anslået til 1%), og risikoen for afkom af berørte mennesker er også meget lav.

De berørte mennesker

Polens syndrom er en sjælden, mandsdomineret fødselsdefekt. Det drejer sig om en fødsel ud af 30 til 000 eller omkring tyve fødsler om året i Frankrig. Drenge ville blive dobbelt så påvirket som piger.

Deformationer i varierende omfang

Torakale abnormiteter kan påvirke muskelvæv, knogler, brusk ... Omfanget og sværhedsgraden af ​​misdannelser varierer fra individ til individ.

Abnormiteter i overekstremiteten kan være forbundet med involvering af pectoralis major:

• fravær eller ufuldstændig udvikling af andre muskler i skulderen
• arm på den berørte side tyndere og kortere
• kortere hånd (brachydactyly)
• svingede fingre, fusion af to eller flere fingre (syndaktilier).

Mere sjældent observerer vi også:

• en unormal membran
• en unormal position i hjertet (dextrocardia: hjerte til højre)
• fravær af et eller flere ribben, hvilket resulterer i unormale vejrtrækningsbevægelser
• abnormiteter i fordøjelsessystemet (tyndtarmen, tyktarmen, leveren, galdeblæren)
• utilstrækkelig udvikling af en eller begge nyrer
• endokrine lidelser.

En sygdom, der er vanskelig at acceptere, mere eller mindre invaliderende

I de hyppigste former er de funktionelle lidelser mindre. Brystasymmetri og hos kvinder brystatrofi og brystvorte -abnormiteter, der er karakteristiske for sygdommen, er imidlertid svære at acceptere. I ungdomsårene kan virkningen på selvbillede være betydelig og generere mangel på selvtillid, social tilbagetrækning, afslag på at dyrke sport ...

De hyppigste funktionsnedsættelser er knyttet til skader på overekstremiteten, især til deformiteter i hånden, der forårsager vanskeligheder på daglig basis. Patienter med de alvorligste former for sygdommen kan også opleve respiratoriske, fordøjelses-, nyre- eller endokrine lidelser samt en disposition for at udvikle kræft, såsom lymfomer eller akutte leukæmier.

Fødsel af et barn med Polens syndrom kræver pædiatrisk, kirurgisk og psykologisk støtte.

Rekonstruktiv kirurgi

Kirurgi er indiceret til rekonstruktion af misdannelser. Håndkirurgi begynder i alderen 6 til 12 måneder. Det er generelt muligt at adskille de sammensmeltede fingre på en "webbed" hånd, medmindre deformiteterne i fingrene er meget alvorlige. Selvom denne hånd forbliver mindre end den anden, vil den vokse i de samme proportioner, og dens funktion vil være næsten normal.

Takket være fremskridt inden for kirurgiske teknikker kan nogle mere alvorlige deformiteter i fingrene nu korrigeres ved podning af en tåfalang.

Abnormiteter i ribbenene er årsag til unormale åndedrætsbevægelser (inspiratorisk depression). Dette fænomen falder imidlertid med alderen, og kirurgisk rekonstruktion er sjældent nødvendig. På den anden side skal der sikres en opfølgning for at opdage og om nødvendigt behandle en mulig skoliose.

Plastikkirurgi

Kosmetisk kirurgi finder sted efter væksten er stoppet. De sigter mod at rekonstruere et bryst og / eller brystmusklen for at genoprette deres volumen og genoprette symmetri. Ved at lade unge slippe af med deres komplekser hjælper de dem med at acceptere eller endda glemme deres sygdom og i høj grad forbedre deres livskvalitet.

Der bruges implantater, der er specifikke for hver patient, fremstillet oftere og oftere fra en 3D-scanner takket være computerstøttet konstruktion (CAD), i medicinsk gummi eller silikoneelastomer, uden risiko for afvisning. Komplementær fedtvævstransplantation kan overvejes for at forbedre resultatet.

Psykologisk støtte

Endelig bør psykologisk støtte til barnet ikke negligeres. De bør tilskyndes til at overvinde deres handicap og til at deltage i sociale aktiviteter. Eksemplet på personligheder som den tidligere bokser Jérôme Thomas, sølvmedaljevinder ved de olympiske lege i Athen, viser, at dyrkning af sport er ganske mulig. Gavnligt for at forbedre kropsholdning og kropsholdning, det kan også hjælpe dem med at udvikle deres selvtillid.