Recklinghausens sygdom kaldes også neurofibromatose type I.

Udtrykket "neurofibromatosis" omfatter en række genetiske sygdomme, der påvirker den cellulære udvikling af neuronale væv. Der er to typer neurofibromatose: type I og type II. Disse to former har imidlertid lignende egenskaber og er forårsaget af mutationer i forskellige gener.

Type I neurofibromatose er neurodermal dysplasi, en abnormitet i udviklingen af ​​neuronalt væv. Denne patologi blev først beskrevet i 1882 af Friederich Daniel Von Recklinghausen, deraf det nuværende navn på denne patologi.

Ændringer i neuronalt væv forekommer fra embryonal udvikling.

Type I neurofibromatose er den mest almindelige form for neurofibromatose, hvor 90 % af tilfældene er type I. Det er også en af ​​de mest almindelige humane genetiske sygdomme med prævalens (antal tilfælde i en given population, på et givet tidspunkt) på 1/ 3 fødsler. Desuden blev der ikke noteret nogen overvægt mellem mænd og kvinder. (000)

Recklinghausens sygdom er en arvelig genetisk sygdom, hvor smittemåden er autosomal dominant. Eller, som påvirker et ikke-seksuelt kromosom, og for hvilket tilstedeværelsen af ​​kun én af de to kopier af det muterede gen er tilstrækkelig til, at individet kan udvikle sygdommen. Denne sygdom er konsekvensen af ​​ændringer i NF1-genet placeret på kromosom 17q11.2.

Sygdommens karakteristika er defineret gennem: (2)

- "café-au-lait" farvede knapper;

- optiske gliomer (tumorer på niveau med øjennerverødderne);

– Lish nodules (hæmatomer, der pigmenterer iris i øjnene);

- neurofibromer i de spinale og perifere nerver;

– neurologisk og/eller kognitiv svækkelse;

- skoliose;

- ansigtsabnormiteter;

– ondartede tumorer i nerveskeden;

– fæokromocytom (malign tumor placeret i nyrerne);

– knoglelæsioner.

Recklinghausens sygdom påvirker huden og det centrale og perifere nervesystem. Primære associerede symptomer opstår normalt i barndommen og kan påvirke huden som følger: (4)

– "café au lait" farvede hudpletter af forskellig størrelse, forskellige former, og som kan findes på ethvert niveau af kroppen;

- fregner under armene og i armhulerne;

– udvikling af tumorer i de perifere nerver;

– udvikling af tumorer i nervenetværket.

Andre tegn og symptomer kan også have betydning for sygdommen, disse omfatter:

– Lish nodules: vækst, der påvirker øjnene;

– et fæokromocytom: tumor i binyren, hvoraf ti procent af disse tumorer er kræft;

- forstørrelse af leveren;

– et gliom: tumor i synsnerven.

Sygdommens indvirkning på knogleudvikling omfatter kort bygning, knogledeformiteter og skoliose. (4)

Recklinghausens sygdom er en arvelig genetisk sygdom af den autosomale dominerende form. Enten som vedrører et ikke-seksuelt kromosom, og hvor tilstedeværelsen af ​​kun én af de to kopier af det muterede gen er tilstrækkelig til udviklingen af ​​sygdommen.

Sygdommen er forårsaget af en række mutationer i NF1-genet, lokaliseret på kromosom 17q11.2. Det er en af ​​de mest almindelige spontane mutationer blandt alle menneskelige genetiske sygdomme.

Kun 50 % af patienterne med det muterede NF1-gen har en familiehistorie med sygdomsoverførsel. Den anden del af de pågældende patienter har spontane mutationer i dette gen.

Sygdommens udtryk er meget varierende fra et individ til et andet med et panel af kliniske manifestationer, der kan variere fra milde til meget mere alvorlige komplikationer. (2)

Risikofaktorerne for at udvikle sygdommen er genetiske.

Faktisk overføres sygdommen ved en overførsel af det muterede NF1-gen ifølge den autosomale dominante tilstand.

Enten vedrører den pågældende mutation et gen placeret på et ikke-seksuelt kromosom. Derudover er tilstedeværelsen af ​​kun én af de to kopier af det muterede gen tilstrækkelig til, at sygdommen kan udvikle sig. I denne forstand har et individ, hvoraf en af ​​hans forældre har sygdommens fænotype, 50% risiko for selv at udvikle patologien.

Diagnosen af ​​sygdommen er først og fremmest differentiel, især i forhold til tilstedeværelsen af ​​visse karakteristiske symptomer. Det primære mål for lægen er at udelukke alle muligheder for andre sygdomme involveret i disse kliniske manifestationer.

Disse sygdomme, hvis symptomer i høj grad minder om Recklinghausens sygdom, omfatter:

– Leopardsyndrom: en genetisk sygdom, hvis symptomer også dækker over brune pletter på huden, et forstørret mellemrum mellem øjnene, forsnævring af kranspulsåren, høretab, en lille bygning og abnormiteter i hjertets elektriske signaler;

– neurokutant melanom: en genetisk sygdom, der forårsager udvikling af tumorceller i hjernen og rygmarven;

– schwannomatose, en sjælden sygdom, der forårsager udvikling af tumorer i nervevævet;

– Watsons syndrom: en genetisk sygdom, der også fører til udvikling af Lishs knuder, en lille bygning, neurofibromer, et unormalt stort hoved og forsnævring af lungearterien.

Yderligere undersøgelser gør det så muligt at bekræfte eller ej sygdommen, dette er især tilfældet med MR (Magnetic Resonance Imaging) eller endda scanneren. (4)

I forbindelse med en kompleks sygdom skal dens behandling gives til de forskellige dele af den pågældende krop.

Behandlinger ordineret i barndommen omfatter:

– vurdering af indlæringsevner;

– evaluering af mulig hyperaktivitet;

– behandling af skoliose og andre bemærkelsesværdige deformiteter.

Tumorer kan behandles ved: (4)

– laparoskopisk fjernelse af kræftsvulster;

– kirurgi for at fjerne tumorer, der påvirker nerverne;

– strålebehandling;

– kemoterapi.