Rett syndrom er et sjælden genetisk sygdom der forstyrrer udviklingen og modningen af ​​hjernen. Det viser sig i babyer og småbørn, næsten udelukkende blandt piger.

Et barn med Retts syndrom viser normal udvikling tidligt i livet. De første symptomer opstår mellem 6 og 18 måneder. Børn med sygdommen har efterhånden problemer med bevægelser, koordinering , kommunikation som påvirker deres evne til at tale, gå og bruge deres hænder. Vi taler da om polyhandicap.

En ny klassifikation for gennemgribende udviklingsforstyrrelser (PDD).

Selvom Rett syndrom er en genetisk sygdom, er det en del af gennemgribende udviklingsforstyrrelser (PDD). I den næste udgave (kommende 2013) af Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V) foreslår American Psychiatric Association (APA) en ny klassificering for PDD. De forskellige former for autisme vil blive grupperet i en enkelt kategori kaldet "Autismespektrumforstyrrelser". Rett syndrom vil derfor blive betragtet som en sjælden genetisk sygdom, der er helt adskilt.