La sigdcelleanæmi, Også kaldet sigdcelleanæmi, er en arvelig blodsygdom (mere præcist hæmoglobin), som er den mest almindelige genetiske sygdom i Frankrig og Quebec.

Ile-de-France er den mest berørte region (eksklusive DOM-TOM) med omkring 1/700 nyfødte berørt. I alt i Frankrig menes omkring 10 personer at lide af seglcellesygdom.

Denne sygdom rammer hovedsageligt befolkninger af middelhavs-, afrikansk- og caribisk oprindelse. Det anslås, at omkring 312 nyfødte er ramt på verdensplan, for det meste i Afrika syd for Sahara.

Jo tidligere denne sygdom opdages, jo bedre pleje og chancer for at overleve barnet.

I Frankrig, en nyfødt screening tilbydes derfor systematisk til nyfødte, hvis forældre kommer fra udsatte regioner. Det udføres hos alle nyfødte i de oversøiske afdelinger.

I Quebec er screening hverken systematisk eller generaliseret: Siden november 2013 har babyer født på hospitaler og fødecentre i Montreal- og Laval-regionerne kun adgang til en screeningstest for seglcelleanæmi.

Testen af screening har til formål at fremhæve tilstedeværelsen af unormale røde blodlegemer karakteristika ved sygdommen, formet som en "segl". Også kaldet seglcelle, de har en aflang form, der kan ses under et mikroskop (ved blodudstrygning). Det er også muligt at udføre en genetisk test for at påvise det muterede gen.

I praksis er nyfødtscreening baseret på analyse af hæmoglobin ved elektroforese, en analysemetode, der kan påvise tilstedeværelsen af ​​unormalt hæmoglobin, som "bevæger sig" langsommere end normalt hæmoglobin, når det migreres på et specielt medium.

Denne teknik kan udføres på tørret blod, hvilket er tilfældet under screening af nyfødte.

Testen udføres derfor som led i screeningen for forskellige sjældne sygdomme på 72st time af livet hos nyfødte, fra en blodprøve taget ved at stikke i hælen. Ingen forberedelse er nødvendig.

Resultatet af en enkelt test er utilstrækkeligt til at bekræfte diagnosen. Hvis du er i tvivl, vil forældrene til den berørte nyfødte blive kontaktet, og yderligere test vil blive udført for at bekræfte diagnosen og tilrettelægge behandlingen.

Derudover gør testen det muligt at påvise børn, der lider af sygdommen, men også børn, der ikke er ramt, men som bærer et muteret gen. Disse børn vil ikke være syge, men de vil være i risiko for at overføre sygdommen til deres egne børn. De omtales som "sunde bærere" eller heterozygoter for seglcelle-genet.

Forældre vil også blive informeret om, at der er risiko for sygdom for deres andre børn, og der vil blive tilbudt genetisk opfølgning.