Indhold
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Trisomi 21, også kaldet Downs syndrom, er en sygdom forårsaget af en abnormitet i kromosomerne (de cellestrukturer, der indeholder kroppens arvemateriale). Mennesker med Downs syndrom har tre kromosomer 21 i stedet for kun et par. Denne ubalance i funktionen af genomet (al den arvelige information, der findes i menneskeceller) og organismen forårsager permanent mental retardering og udviklingsforsinkelse.
Downs syndrom kan variere i sværhedsgrad. Syndromet er i stigende grad kendt og tidlig indsats kan gøre en stor forskel for livskvaliteten for børn og voksne med sygdommen. I langt de fleste tilfælde er denne sygdom ikke arvelig, det vil sige, at den ikke overføres fra forældre til deres børn.
Mongolisme, Downs syndrom og trisomi 21 Downs syndrom skylder sit navn til den engelske læge John Langdon Down, som i 1866 udgav den første beskrivelse af mennesker med Downs syndrom. Før ham havde andre franske læger observeret det. Da de syge har karakteristiske træk for mongoler, det vil sige et lille hoved, et rundt og fladtrykt ansigt med skrå og spredte øjne, blev denne sygdom i daglig tale kaldt "mongoloid idioti" eller mongolisme. I dag er denne pålydende ret nedsættende. I 1958 identificerede den franske læge Jérôme Lejeune årsagen til Downs syndrom, nemlig et yderligere kromosom den 21.st par kromosomer. For første gang er der blevet etableret en sammenhæng mellem mental retardering og en kromosomal abnormitet. Denne opdagelse åbnede nye muligheder for forståelse og behandling af mange psykiske sygdomme af genetisk oprindelse. |
Årsagerne
Hver menneskelig celle indeholder 46 kromosomer organiseret i 23 par, hvorpå generne findes. Når et æg og en sæd er befrugtet, overfører hver forælder 23 kromosomer til deres barn, med andre ord halvdelen af deres genetiske sammensætning. Downs syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af et tredje kromosom 21, forårsaget af en abnormitet under celledeling.
Kromosom 21 er det mindste af kromosomerne: det har omkring 300 gener. I 95 % af tilfældene af Downs syndrom findes dette overskydende kromosom i alle celler i kroppen hos de berørte.
Sjældnere former for Downs syndrom er forårsaget af andre abnormiteter i celledeling. Hos omkring 2 % af mennesker med Downs syndrom findes overskydende kromosomer kun i nogle af kroppens celler. Dette kaldes mosaiktrisomi 21. Hos omkring 3 % af mennesker med Downs syndrom er kun en del af kromosom 21 overskydende. Dette er trisomi 21 ved translokation.
Forekomst
I Frankrig er trisomi 21 den førende årsag til mentalt handicap af genetisk oprindelse. Der er cirka 50 personer med Downs syndrom. Denne patologi påvirker 000 i 21 til 1 fødsler.
Ifølge Quebec's sundhedsministerium rammer Downs syndrom cirka 21 ud af 1 fødsler. Enhver kvinde kan få et barn med Downs syndrom, men sandsynligheden stiger med alderen. I en alder af 770 ville en kvinde have en risiko på 21 ud af 20 for at få et barn med Downs syndrom. I en alder af 1 er risikoen 1500 ud af 30. Denne risiko ville falde fra 1 ud af 1000 til 1 år og fra 100 på 40 til 1 år.
diagnostisk
Diagnosen Downs syndrom stilles normalt efter fødslen, når du ser barnets træk. Men for at bekræfte diagnosen er det nødvendigt at udføre en karyotype (= test, der tillader undersøgelse af kromosomer). Der tages en prøve af barnets blod for at analysere kromosomerne i cellerne.
Prænatale tests
Der er to typer prænatale tests, der kan diagnosticere trisomi 21 før fødslen.
screeningstest som er beregnet til alle gravide, vurdere om sandsynligheden eller risikoen for at barnet får trisomi 21 er lav eller høj. Denne test består af en blodprøve og derefter en analyse af nakkegennemskinneligheden, det vil sige mellemrummet mellem huden på nakken og rygsøjlen på fosteret. Denne test finder sted under en ultralyd mellem 11 og 13 uger af graviditeten. Det er sikkert for fosteret.
diagnostiske test som er beregnet til kvinder med høj risiko, angiver om fosteret har sygdommen. Disse tests udføres normalt mellem 15st og 20st graviditetsuge. Nøjagtigheden af disse teknikker til screening for Downs syndrom er ca. 98 % til 99 %. Testresultater er tilgængelige om 2-3 uger. Inden nogen af disse tests, rådes den gravide kvinde og hendes ægtefælle også til at mødes med en genetisk konsulent for at diskutere risici og fordele forbundet med disse indgreb.
fostervandsprøve
DETfostervandsprøve kan med sikkerhed fastslå, om fosteret har Downs syndrom. Denne test udføres normalt mellem den 21st og 22st graviditetsuge. En prøve af fostervand fra livmoderen på den gravide tages ved hjælp af en tynd nål indsat i maven. Fostervandsprøver indebærer visse risici for komplikationer, som kan gå så vidt som til tab af fosteret (1 ud af 200 kvinder er ramt). Testen tilbydes primært kvinder, der er i høj risiko baseret på screeningstests.
Sampling af korionvillus.
Prøveudtagningen (eller biopsien) af chorionvilli (PVC) gør det muligt at afgøre, om fosteret har en kromosomal abnormitet såsom trisomi 21. Teknikken består i at fjerne fragmenter af placenta kaldet chorionvilli. Prøven tages gennem bugvæggen eller vaginalt mellem de 11st og 13st graviditetsuge. Denne metode indebærer en risiko for abort på 0,5 til 1 %.
Aktuelle nyheder om Passeport Santé, en lovende ny test til at opdage Downs syndrom https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Andre trisomier Udtrykket trisomi refererer til det faktum, at et helt kromosom eller et fragment af et kromosom er repræsenteret i tre eksemplarer i stedet for to. Blandt de 23 par kromosomer, der er til stede i menneskelige celler, kan andre være genstand for fuldstændige eller delvise trisomier. Imidlertid dør mere end 95 % af de berørte fostre før de bliver født eller efter kun få ugers levetid. La trisomi 18 (eller Edwards syndrom) er en kromosomal abnormitet forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 18. Forekomsten anslås til 1 ud af 6000 til 8000 fødsler. La trisomi 13 er en kromosomal abnormitet forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra 13-kromosom. Det forårsager skader på hjernen, organer og øjne samt døvhed. Dets forekomst anslås til 1 ud af 8000 til 15000 fødsler. |
Virkninger på familien
Ankomsten til familien af en baby med Downs syndrom kan kræve en tilpasningsperiode. Disse børn kræver særlig pleje og ekstra opmærksomhed. Tag dig tid til at lære dit barn at kende og skabe en plads til ham i familien. Hvert barn med Downs syndrom har deres egen unikke personlighed og har brug for lige så meget kærlighed og støtte som andre.