Den, der siger "trisomi", betyder "trisomi 21" eller Downs syndrom. Imidlertid er trisomi en kromosomal abnormitet eller aneuploidi (abnormitet i antallet af kromosomer). Det kan derfor dreje sig om et hvilket som helst af vores 23 kromosompar. Når det påvirker par 21, taler vi om trisomi 21, den mest almindelige. Sidstnævnte observeres i gennemsnit under 27 graviditeter ud af 10.000, ifølge den høje sundhedsmyndighed. Når det drejer sig om par 18, er det en trisomi 18. Og så videre. Trisomi 22 er ekstremt sjælden. Oftest er det uholdbart. Forklaringer med Dr. Valérie Malan, cytogenetiker i Histologi-Embryologi-Cytogenetik afdelingen på Necker Hospital for Syge Børn (APHP).

Trisomi 22 er ligesom andre trisomier en del af familien af ​​genetiske sygdomme.

En menneskelig krop anslås at have mellem 10.000 og 100.000 milliarder celler. Disse celler er den grundlæggende enhed af levende ting. I hver celle, en kerne, der indeholder vores genetiske arv med 23 par kromosomer. Det vil sige i alt 46 kromosomer. Vi taler om trisomi, når et af parrene ikke har to, men tre kromosomer.

"I trisomi 22 ender vi med en karyotype med 47 kromosomer i stedet for 46 med 3 kopier af kromosom 22", understreger Dr. Malan. "Denne kromosomafvigelse er ekstremt sjælden. Mindre end 50 sager er blevet offentliggjort på verdensplan. "Disse kromosomafvigelser siges at være" homogene "når de er til stede i alle celler (i det mindste dem, der er analyseret i laboratoriet).

De er "mosaik", når de kun findes i en del af cellerne. Med andre ord, celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 22) sameksisterer med celler med 46 kromosomer (inklusive 2 kromosomer 22).

“Hyppigheden stiger med moderens alder. Dette er den vigtigste kendte risikofaktor.

"I langt de fleste tilfælde vil dette resultere i en abort," forklarer Dr. Malan. "Kromosomale abnormiteter er årsagen til ca. 50% af spontane aborter, der opstår i løbet af graviditetens første trimester," bemærker Public Health France på sit websted Santepubliquefrance.fr. Faktisk ender de fleste trisomier 22 i abort, fordi embryoet ikke er levedygtigt.

"De eneste levedygtige trisomier 22 er mosaik. Men denne trisomi kommer med meget alvorlige konsekvenser. “Intellektuel handicap, fødselsdefekter, hudabnormiteter osv.

"Oftest er mosaiktrisomier 22 de mest almindelige bortset fra aborter. Det betyder, at den kromosomale abnormitet kun er til stede i en del af cellerne. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af antallet af celler med Downs syndrom, og hvor disse celler er placeret. "Der er særlige tilfælde af Downs syndrom begrænset til moderkagen. I disse tilfælde er fosteret uskadt, fordi abnormiteten kun påvirker moderkagen. “

”Den såkaldte homogene trisomi 22 er meget sjældnere. Det betyder, at den kromosomale abnormitet er til stede i alle celler. I de ekstraordinære tilfælde, hvor graviditeten skrider frem, er overlevelsen til fødslen meget kort. “

Mosaik trisomi 22 kan føre til mange handicap. Der er stor variation af symptomer fra person til person.

"Det er karakteriseret ved præ- og postnatal væksthæmning, oftest alvorligt intellektuelt underskud, hemi-atrofi, hudpigmenteringsabnormiteter, ansigtsdysmorfi og hjerteabnormiteter", beskriver Orphanet (på Orpha.net) , portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme. "Der er rapporteret høretab og misdannelser i lemmer, såvel som nyre- og genitale abnormiteter. “

”De pågældende børn bliver set i genetisk konsultation. Diagnosen stilles oftest ved at udføre en karyotype fra en hudbiopsi, fordi anomalien ikke findes i blodet. “Trisomi 22 er ofte ledsaget af meget karakteristiske pigmenteringsabnormiteter. “

Der er ingen kur mod trisomi 22. Men "multidisciplinær" ledelse forbedrer livskvaliteten og øger også den forventede levetid.

”Afhængig af de påviste misdannelser vil behandlingen blive personlig. »Genetiker, kardiolog, neurolog, talepædagog, ØNH-specialist, øjenlæge, hudlæge... og mange andre specialister vil kunne gribe ind.

”Med hensyn til skolegang, vil det blive tilpasset. Tanken er at etablere støtte så hurtigt som muligt, for at udvikle disse børns kapacitet så meget som muligt. Som med et almindeligt barn vil et barn med Downs syndrom være mere opmærksomme, hvis de bliver mere stimuleret.