West syndrom, også kaldet infantile spasmer, er en sjælden form for epilepsi hos spædbørn og børn, der starter i det første leveår, normalt mellem 4 og 8 måneder gammel. Det er karakteriseret ved spasmer, standsning eller endda regression af den psykomotoriske udvikling af babyen og unormal hjerneaktivitet. Prognosen er meget varierende og afhænger af de underliggende årsager til spasmerne, som kan være flere. Det kan forårsage alvorlige motoriske og intellektuelle følgesygdomme og udvikle sig til andre former for epilepsi.

Spasmer er de første dramatiske manifestationer af syndromet, selvom babyens ændrede adfærd kan være gået forud for dem kort tid. De opstår normalt mellem 3 og 8 måneder, men i sjældne tilfælde kan sygdommen være tidligere eller senere. Meget korte muskelsammentrækninger (et til to sekunder) isoleret, oftest ved opvågning eller efter at have spist, giver gradvist plads til udbrud af spasmer, der kan vare i 20 minutter. Øjnene rulles nogle gange tilbage på tidspunktet for anfaldet.

Spasmer er kun synlige tegn på en permanent dysfunktion i hjerneaktivitet, der beskadiger den, hvilket resulterer i forsinket psykomotorisk udvikling. Således er forekomsten af ​​spasmer ledsaget af stagnation eller endda regression af allerede erhvervede psykomotoriske kapaciteter: interaktioner såsom smil, greb og manipulation af objekter … Elektroencefalografi afslører kaotiske hjernebølger, som omtales som hypsarrhytmi.

Spasmer skyldes forkert aktivitet af neuroner, der frigiver pludselige og unormale elektriske udladninger. Mange underliggende lidelser kan være årsagen til West syndrom og kan identificeres hos mindst tre fjerdedele af de berørte børn: fødselstraumer, hjernemisdannelser, infektion, stofskiftesygdom, genetisk defekt (f.eks. Downs syndrom), neuro-kutane lidelser ( Bournevilles sygdom). Sidstnævnte er den mest almindelige lidelse, der er ansvarlig for West syndrom. De resterende tilfælde siges at være "idiopatiske", fordi de opstår uden nogen åbenbar grund, eller "kryptogene", det vil sige sandsynligvis forbundet med en anomali, som vi ikke ved, hvordan vi skal bestemme.

Wests syndrom er ikke smitsom. Det rammer drenge lidt hyppigere end piger. Dette skyldes, at en af ​​årsagerne til sygdommen er forbundet med en genetisk defekt forbundet med X-kromosomet, der påvirker mænd oftere end kvinder.

Sygdommen kan ikke opdages, før de første symptomer viser sig. Standardbehandlingen er at tage et antiepileptika gennem munden dagligt (Vigabatrin er oftest ordineret). Det kan kombineres med kortikosteroider. Kirurgi kan gribe ind, men helt undtagelsesvis, når syndromet er forbundet med lokaliserede hjernelæsioner, kan fjernelse af dem forbedre barnets tilstand.

Prognosen er meget varierende og afhænger af de underliggende årsager til syndromet. Det er så meget desto bedre, når spædbarnet er gammelt på tidspunktet for de første spasmers begyndelse, behandlingen er tidligt, og syndromet er idiopatisk eller kryptogent. 80 % af de ramte børn har følgesygdomme, der nogle gange er irreversible og mere eller mindre alvorlige: psykomotoriske lidelser (forsinkelse i tale, gang osv.) og adfærd (tilbagetrækning i sig selv, hyperaktivitet, opmærksomhedsunderskud osv.). (1) Børn med West syndrom er ofte tilbøjelige til efterfølgende epileptisk sygdom, såsom Lennox-Gastaut syndrom (SLG).