Hæmokromatose (også kaldet genetisk hæmokromatose eller arvelig hæmokromatose) er en genetisk og arvelig sygdom, der er ansvarlig for overdreven jernoptagelse gennem tarmen og dens akkumulering i kroppen.

Årsagerne til hæmokromatose

Hæmokromatose er en genetisk sygdom forbundet med en mutation af et eller flere gener. Disse mutationer observeres i forskellige regioner i verden og svarer hver til et mere eller mindre alvorligt udtryk for sygdommen.

DEThæmokromatose arvelig HFE (også kaldet type I hæmokromatose) er den mest almindelige form for sygdommen. Det er knyttet til en mutation i HFE -genet placeret på kromosom 6.

Hyppigheden af ​​sygdommen

Hæmokromatose er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme.

Omkring 1 ud af 300 mennesker bærer den genetiske defekt, der prædisponerer sygdommen for at begynde¹. Men hvad der skal forstås nu er, at sygdommen kan have et klinisk udtryk af varierende intensitet, så alvorlige former for hæmokromatose forbliver sjældne.

Mennesker, der er ramt af sygdommen

mænd er oftere ramt end kvinder (3 mænd for 1 kvinde).

Symptomer opstår oftest 40 år efter men kan begynde mellem 5 og 30 år gammel (juvenil hæmokromatose).

Sygdommen observeres hyppigere i visse regioner i verden, for eksempel i USA eller i Nordeuropa. Det findes ikke i landene i Sydøstasien eller i den sorte befolkning.

I Frankrig er nogle regioner (Bretagne) mere ramt.