Denne ikke-smitsomme sygdom er karakteriseret ved dannelsen af ​​proteinaflejringer, der ændrer den normale funktion af organer. Det udvikler sig oftest til en alvorlig form og kan påvirke alle organer. Vi kender ikke præcist det samlede antal mennesker, der er ramt i Frankrig af denne sjældne sygdom, men det anslås, at den rammer 1 ud af 100 mennesker. (000) Hvert år i Frankrig diagnosticeres omkring 1 nyt tilfælde af AL-amyloidose. den mindre sjældne form af sygdommen.

Amyloidoseaflejringer kan potentielt forekomme i næsten ethvert væv og organ i kroppen. Amyloidose udvikler sig oftest til en alvorlig form ved gradvist at ødelægge de berørte organer: nyrerne, hjertet, fordøjelseskanalen og leveren er de organer, der oftest påvirkes. Men amyloidose kan også påvirke knogler, led, hud, øjne, tunge ...

Derfor er spektret af symptomer meget bredt: ubehag og åndenød, når hjertet er involveret, ødem i benene med hensyn til nyren, fald i muskeltonus ved påvirket perifere nerver, diarré/forstoppelse og obstruktion ved evt. nyren. fordøjelseskanalen osv. Akutte symptomer som åndenød, diarré og blødning bør alarmere og føre til screening for amyloidose.

Amyloidose er forårsaget af at ændre den molekylære struktur af et protein, hvilket gør det uopløseligt i kroppen. Proteinet danner derefter molekylære aflejringer: amyloidstoffet. Det er mere korrekt at tale om amyloidose end om amyloidose, for selv om denne sygdom har samme årsag, er dens udtryk meget forskelligartede. Faktisk er omkring tyve proteiner ansvarlige for så mange specifikke former. Imidlertid dominerer tre typer af amyloidose: AL (immunoglobulin), AA (inflammatorisk) og ATTR (transthyretin).

• AL amyloidose skyldes multiplikation af visse hvide blodlegemer (plasmaceller). De producerer antistoffer (immunoglobuliner), som vil aggregere og skabe aflejringer.
• AA-amyloidose opstår, når kronisk inflammation forårsager en høj produktion af SAA-proteiner, som vil danne amyloidose i vævene.
• Transthyretinproteinet er involveret i ATTR amyloidose. Denne form for sygdommen er genetisk. En berørt forælder har 50 % risiko for at overføre mutationen til deres barn.

Amyloidose er ikke smitsom. Epidemiologiske data indikerer klart, at risikoen stiger med alderen (amyloidose diagnosticeres ofte omkring 60-70 år). Mennesker med smitsomme eller inflammatoriske sygdomme, såvel som dem, der har gennemgået længerevarende dialyse, er mere sårbare. Da nogle former for amyloidose, såsom ATTR-amyloidose, er forbundet med en arvelig genetisk mutation, skal familier, hvor et eller flere medlemmer har været ramt, være genstand for særlig overvågning.

Til dato er der ingen forebyggende midler til at bekæmpe amyloidose. Behandlingerne består alle i at reducere produktionen af ​​det giftige protein, som aflejres og aggregeres i vævene, men de varierer alt efter typen af ​​amyloidose:

• ved kemoterapi i tilfælde af AL amyloidose. De stoffer, der blev brugt i hans behandling, viser ” af reel effektivitet », bekræfter National Society of Internal Medicine (SNFMI), samtidig med at det specificerer, at hjerteanfaldet fortsat er alvorligt.
• bruge kraftige antiinflammatoriske lægemidler til at bekæmpe den betændelse, der forårsagede AA amyloidose.
• For ATTR amyloidose kan en transplantation være nødvendig for at erstatte en lever koloniseret med det toksiske protein.

Den franske forening mod amyloidose udgiver en masse information om denne sygdom og dens behandlinger, beregnet til patienter og deres pårørende.