Under en fertilitetsundersøgelse af parret udføres systematisk et spermogram hos manden. Ved at evaluere forskellige parametre for sædcellerne gør denne biologiske undersøgelse det muligt at opdatere forskellige spermatiske abnormiteter, såsom azoospermi, et totalt fravær af sædceller.

Azoospermi er en sæd abnormitet karakteriseret ved fuldstændigt fravær af sæd i ejakulatet. Det fører naturligvis til infertilitet hos mænd, for i fravær af sæd kan der ikke være befrugtning.

Azoospermi påvirker mindre end 1% af mændene i den generelle befolkning eller 5 til 15% af ufrugtbare mænd (1).

Afhængig af årsagen er der to typer azoospermi:

Sekretorisk azoospermi (eller NOA, for ikke-obstruktiv azoospermi)

Spermatogenese er nedsat eller fraværende, og testiklerne producerer ikke sædceller. Årsagen til denne spermatogenesedefekt kan være:

• hormonel, med hypogonadisme (fravær eller abnormitet i udskillelsen af ​​kønshormoner), som kan være medfødt (f.eks. Kallmann-Morsier syndrom) eller erhvervet, især på grund af hypofysetumorer, der ændrer funktionen af ​​hypothalamus-hypofyseaksen eller efter en behandling (f.eks. kemoterapi);
• genetik: Klinefelters syndrom (tilstedeværelse af et ekstra X -kromosom), som påvirker 1 ud af 1200 mænd (2), strukturel abnormitet i kromosomerne, (mikrodeletion, dvs. tab af et fragment, af Y -kromosomet i særdeleshed), translokation (et segment af kromosomet løsnes og fastgøres til et andet). Disse kromosomale abnormiteter er ansvarlige for 5,8% af mandlige infertilitetsproblemer (3);
• bilateral kryptorchidisme: de to testikler er ikke faldet ned i bursa, hvilket forringer processen med spermatogenese;
• infektion: prostatitis, orchitis.

Obstruktiv eller udskillende azoospermi (OA, obstruktiv azoospermi)

Testiklerne producerer faktisk spermatozoer, men de kan ikke eksterioriseres på grund af en blokering af kanalerne (epididymis, vas deferens eller ejakulatoriske kanaler). Årsagen kan være af oprindelse:

• medfødt: sædbanerne er blevet ændret fra embryogenese, hvilket resulterer i fravær af vas deferens. Hos mænd med cystisk fibrose kan en mutation i CFTR -genet forårsage fravær af vas deferens;
• infektiøs: luftvejene er blevet blokeret efter en infektion (epididymitis, prostatovesiculitis, prostata utricle).

Det vigtigste symptom på azoospermi er infertilitet.

Diagnosen azoospermi stilles under en infertilitetskonsultation, som hos mænd systematisk omfatter et spermogram. Denne undersøgelse består i at analysere indholdet af ejakulatet (sæd), evaluere forskellige parametre og sammenligne resultaterne med de standarder, der er fastlagt af WHO.

I tilfælde af azoospermi findes der ikke sæd efter centrifugering af hele ejakulatet. For at stille diagnosen er det imidlertid nødvendigt at udføre et, eller endda to andre spermogrammer, med 3 måneders mellemrum, fordi spermatogenese (sædproduktionscyklus) varer cirka 72 dage. I mangel af sædproduktion over 2 til 3 på hinanden følgende cykler vil diagnosen azoospermi blive stillet.

Der vil blive foretaget forskellige yderligere undersøgelser for at forfine diagnosen og forsøge at identificere årsagen til denne azoospermi:

• en klinisk undersøgelse med palpering af testiklerne, måling af testikelvolumen, palpation af epididymis, af vas deferens;
• sædbiokemi (eller biokemisk undersøgelse af sædceller) for at analysere forskellige sekreter (zink, citrat, fructose, carnitin, sure fosfataser osv.) Indeholdt i sædplasma og stammer fra de forskellige kirtler i kønsorganerne (sædblære, prostata , epididymis). Hvis vejene blokeres, kan disse sekreter forstyrres, og biokemisk analyse kan hjælpe med at lokalisere forhindringens niveau;
• en hormonel vurdering ved blodprøve, der især omfatter en analyse af FSH (follikelstimulerende hormon). Et højt FSH -niveau indikerer testikelskader; et lavt FSH-niveau for høj involvering (på niveauet af hypothalamus-hypofyseaksen);
• serologi ved blodprøve for at lede efter en infektion, såsom chlamydiae, som kan eller kan forårsage skade på udskillelseskanalen;
• en scrotal ultralyd til at kontrollere testiklerne og opdage abnormiteter i vas deferens eller epididymis;
• en blodkaryotype og genetiske tests for at lede efter en genetisk abnormitet;
• en testikelbiopsi bestående af opsamling, under bedøvelse, af et stykke væv inde i testiklen;
• en røntgen eller MR af hypofysen tilbydes undertiden, hvis der er mistanke om en øvre patologi.

I tilfælde af sekretorisk azoospermi af hormonel oprindelse efter en ændring af hypothalamus-hypofyseaksen (hypogonadotrop hypogonadisme) kan hormonbehandling foreslås for at genoprette de hormonelle sekreter, der er nødvendige for spermatogenese.

I andre tilfælde kan en kirurgisk søgning efter spermatozoer udføres enten i testiklerne under testikelbiopsien (teknik kaldet TESE: TEsticular Sperm Extraction), hvis det er en sekretorisk azoospermi eller i testikelbiopsien. epididymis (MESA -teknik, mikrokirurgisk epididymal spermaspiration), hvis det er en obstruktiv azoospermi.

Hvis sæd indsamles, kan de bruges umiddelbart efter biopsien (synkron samling) eller efter frysning (asynkron samling) under IVF (in vitro -befrugtning) med ICSI (intracytoplasmatisk sædinjektion). Denne AMP -teknik indebærer direkte indsprøjtning af en enkelt sæd i hver moden oocyt. Da sædcellerne er udvalgt og befrugtning “tvunget”, giver ICSI generelt bedre resultater end konventionel IVF.

Hvis der ikke kan opsamles sæd, kan IVF med doneret sæd blive tilbudt parret.