Hirschsprungs sygdom (HSCR) er kendetegnet ved lammelse i den endelige del af tyktarmen.

Denne patologi viser sig fra fødslen og er en konsekvens af et fravær af nerveganglier (celler, der danner en bule på nervebanen) i tarmvæggen.

Indtagelse af mad gennem fordøjelseskanalen, indtil det udskilles, er i vid udstrækning muligt takket være intestinal peristaltik. Denne peristaltik er et sæt sammentrækninger af tarmmusklerne, der tillader fremføring af madbolus langs fordøjelseskanalen.

I denne situation, hvor der er fravær af nerveganglier i tyktarmen, leveres peristaltik ikke længere af kroppen. I denne forstand skabes en udvidelse af tarmen og en stigning i dens volumen.

De tilhørende symptomer er desto vigtigere, hvis området i nerveganglierne er stort. (1)

Denne sygdom er derfor defineret af atypiske tarmsymptomer: tarmobstruktion. Det er en blokering af transit og gas, der fører til mavesmerter, kolik (tarmkramper), kvalme, oppustethed osv.

HSCR påvirker cirka 1 ud af 5 fødsler om året. Formen, der påvirker den terminale del af tyktarmen (tyktarmen) påvirker hovedsageligt drenge. (000) Piger er mere udsat for udviklingen af ​​denne sygdom i en mere udbredt form. (2)

Denne patologi påvirker overvejende babyer og små børn. (3)

Flere former for sygdommen er blevet påvist (2):

-den "klassiske" form eller også kaldet "kortsegmentform". Denne form er mest almindelig hos patienter med denne patologi, op til 80%. Denne form for sygdommen påvirker den terminale del af tyktarmen til rektalsegmentet;

 -formen "langt segment", der strækker sig til sigmoid tyktarm, påvirker næsten 15% af patienterne;

- "total kolik" -formen, der påvirker tyktarmen som helhed, vedrører 5% af patienterne.

Tarmtransport kontrolleres af nervesystemet. Nerveganglier er derfor placeret i tarmen, hvilket muliggør overførsel af information fra hjernen til kontrol af intestinal peristaltik og dermed progression af mad langs fordøjelseskanalen.

Fravær af disse knuder, i tilfælde af Hirschsprungs sygdom, forhindrer enhver overførsel af information og blokerer dermed intestinal peristaltik. Mad kan ikke længere passere gennem tarmene og ender blokeret i fordøjelseskanalen.

Symptomer på denne sygdom er normalt mærkbare meget tidligt ved fødslen. I nogle tilfælde kan de dog vises efter et eller to år. (3)

Symptomer, der påvirker nyfødte og børn, er hovedsageligt:

- transitvanskeligheder

- manglende evne til at udvise meconium (første ekskrementer af den nyfødte) i løbet af de første 48 timer

- forstoppelse

- gulsot;

- opkastninger

- diarré;

- mavesmerter;

- underernæring.

Symptomer, der påvirker ældre børn, er:

- alvorlig forstoppelse med komplikationer (manglende trives i højde og vægt)

- dårlig ernæring

- abdominal distension;

- feber.

Barnet kan også udvikle tarminfektioner, såsom enterocolitis.

Yderligere abnormiteter kan også være synlige: sensorineuralt høretab (Waardenburg-Shah syndrom), intellektuel funktionsnedsættelse (Mowat-Wilson syndrom), central alveolær hypoventilation (Haddad syndrom), lemabnormiteter (Bardet-syndrom) Biedl), medullær kræft i skjoldbruskkirtlen (multiple endokrine) neoplasi type 2B) eller kromosomale abnormiteter (Downs syndrom). (2)

Hirschsprungs sygdom skyldes en abnormitet i udviklingen af ​​det enteriske nervesystem. Det er en aganglionose, det vil sige fravær af nerveganglier (også kaldet “Cajal -celler”) i tarmene. Dette lymfeknudeunderskud er mere specifikt placeret i den endelige del af tyktarmen (tyktarmen).

Hos emnet, der er berørt af denne patologi, forbliver denne del af tarmen derfor i en tilstand af tonisk og permanent sammentrækning. Denne situation fører til tarmobstruktion. (2)

Både genetiske og miljømæssige faktorer har været impliceret i udviklingen af ​​Hirschsprungs sygdom. (2)

Visse gener er faktisk blevet påvist i udviklingen af ​​denne patogenese. Det er en polygenetisk sygdom, der især vedrører generne:

– Proco-onkogen ret (RET);

-det neutrotrofiske faktorgen (GDNF) afledt af glialceller;

- type B endothelinreceptorgenet (EDNRB);

- endothelin 3 -genet (EDN3);

- genet for endothelin 1 -konverterende enzym 1 (ECE1);

- genet for celleadhæsionsmolekylet L1 (L1CAM).

Som tidligere nævnt er Hirschsprungs sygdom en konsekvens af fraværet af nerveganglier i tyktarmen op til anus, hvilket forhindrer intestinal peristaltik og derfor madens stigning til dette niveau.

Dette underskud af Cajal -celler (nerveganglier) er konsekvensen af ​​et underskud i væksten af ​​disse celler under fosterudvikling. Årsagerne til denne mangel på cellevækst før fødslen er endnu ikke kendt. Ikke desto mindre er muligheden for et forhold mellem moderens generelle sundhed under hendes graviditetsperiode og fraværet af denne type celler i fosteret blevet fremsat.

Mange gener er blevet vist i udviklingen af ​​sygdommen. Tilstedeværelsen af ​​disse gener kan være hyppig inden for den samme familie. En del af arveligheden ville så være oprindelsen til udviklingen af ​​denne sygdom.

Desuden kan visse patologier også være en ekstra risikofaktor med hensyn til udviklingen af ​​Hirschsprungs sygdom. Dette er især tilfældet med Downs syndrom. (3)

Differentialdiagnosen stilles i henhold til de karakteristiske symptomer på sygdommen, som emnet præsenterer: tarmobstruktion, anorektal stenose, bækkentumorer osv. (2)

Diagnosen, der oftest er forbundet med sygdommen, stilles gennem en rektal biopsi. Denne biopsi viser tilstedeværelse eller fravær af nerveganglier i tyktarmen. Derudover en overekspression af acetylcholinesterase (enzym, der gør det muligt at hydrolysere acetylcholin til eddikesyre og cholin). (2)

Et bariumklyster (røntgenundersøgelse for at visualisere tyktarmen) kan også udføres i diagnosen af ​​denne patologi. Denne metode gør det muligt at visualisere et forbigående område med fravær af nerveceller, hvilket indikerer udviklingen af ​​Hischsprungs sygdom. Denne diagnostiske teknik er imidlertid ikke 100% pålidelig. Faktisk ville 10 til 15% af tilfældene af Hirschsprung sygdom ikke blive diagnosticeret efter dette diagnostiske forsøg. (4)

Den vigtigste behandling for sygdommen er kirurgi. Det tillader ablation af den del af tarmen, der mangler nerveceller. (4)

I tilfælde af total skade på tyktarmen kan en tyktarmstransplantation være nødvendig. (2)

Efter dette kan en stomi (kirurgisk teknik, der gør det muligt at oprette forbindelsen mellem to organer) udføres for at forbinde den opererede del af tarmen med anus eller med den øvre del af tarmen. Denne stomi kan være permanent eller midlertidig afhængigt af sagen. (4)

Kirurgi hjælper med at reducere symptomerne forbundet med sygdommen. Prognosen er imidlertid ikke fuldstændig, og inflammatoriske komplikationer kan dukke op og være dødelige.