Marfan syndrom er en genetisk lidelse, der rammer cirka 1 ud af 5 mennesker verden over. Det påvirker bindevævet, som sikrer sammenhængen i organismen og griber ind i kroppens vækst. Mange dele af kroppen kan påvirkes: hjerte, knogler, led, lunger, nervesystem og øjne. Symptomhåndtering giver nu mennesker med en forventet levetid, der er næsten lige så lang som resten af ​​befolkningen.

Symptomer på Marfan syndrom varierer meget fra person til person og kan forekomme i alle aldre. De er kardiovaskulære, muskuloskeletale, oftalmologiske og lungemæssige.

Kardiovaskulær involvering er oftest karakteriseret ved progressiv udvidelse af aorta, hvilket kræver kirurgi.

Den såkaldte muskuloskeletale skade påvirker knogler, muskler og ledbånd. De giver mennesker med Marfan syndrom et karakteristisk udseende: de er høje og tynde, har et langstrakt ansigt og lange fingre og har en deformitet i rygsøjlen (skoliose) og brystkassen.

Øjenskader som f.eks. Objektiv ektopi er almindelige, og komplikationer kan føre til blindhed.

Andre symptomer forekommer sjældnere: kontusioner og strækmærker, pneumothorax, ectasia (udvidelse af den nederste del af konvolutten, der beskytter rygmarven) osv.

Disse symptomer ligner andre bindevævsforstyrrelser, hvilket gør Marfan syndrom undertiden svært at diagnosticere.

Marfan syndrom er forårsaget af en mutation i FBN1-genet, der koder for fremstilling af proteinet fibrillin-1. Dette spiller en stor rolle i produktionen af ​​bindevæv i kroppen. En mutation i FBN1-genet kan reducere mængden af ​​funktionelt fibrillin-1, der er tilgængeligt til dannelse af fibre, der giver bindevæv styrke og fleksibilitet.

En mutation i FBN1 -genet (15q21) er involveret i langt de fleste tilfælde, men andre former for Marfan syndrom er forårsaget af mutationer i TGFBR2 -genet. (1)

Personer med en familiehistorie har størst risiko for Marfan syndrom. Dette syndrom overføres fra forældre til børn i en ” autosomal dominerende “. To ting følger:

• Det er nok, at en af ​​forældrene er bærer for, at sit barn kan få det;
• En berørt person, mand eller kvinde, har en 50% risiko for at overføre mutationen, der er ansvarlig for sygdommen, til deres afkom.

Genetisk prænatal diagnose er mulig.

Det skal dog ikke overses, at syndromet nogle gange skyldes en ny mutation af FBN1 -genet: i 20% af tilfældene ifølge Marfan National Reference Center (2) og i cirka 1 ud af 4 tilfælde ifølge andre kilder. Den berørte person har derfor ingen familiehistorie.

Til dato ved vi ikke, hvordan vi kan helbrede Marfan syndrom. Men der er gjort betydelige fremskridt med diagnosen og behandlingen af ​​de tilhørende symptomer. Så meget, at patienter har en forventet levetid, der næsten svarer til befolkningens almindelige levetid og en god livskvalitet. (2)

Udvidelse af aorta (eller aortaaneurisme) er det mest almindelige hjerteproblem og udgør den alvorligste risiko for patienten. Det kræver indtagelse af betablokkerende lægemidler for at regulere hjerteslag og lindre trykket på arterien samt en streng opfølgning af årlige ekkokardiogrammer. Kirurgi kan være nødvendig for at reparere eller udskifte en del af aorta, der er blevet over-dilateret, før den river.

Kirurgi kan også korrigere visse abnormiteter i øjen- og skeletudviklingen, såsom stabilisering af rygsøjlen ved skoliose.