Pompe sygdom er navnet, der almindeligvis hedder "type II glykogenose (GSD II)".

Denne patologi er karakteriseret ved en unormal akkumulering af glykogen i vævene.

Dette glykogen er en polymer af glukose. Det er et kulhydrat dannet af lange kæder af glukosemolekyler, der danner glukosens hovedlager i kroppen og dermed udgør en vigtig energikilde for mennesker.

Der findes forskellige former for sygdommen afhængigt af symptomerne og de kemiske molekyler, der findes i vævene. Visse enzymer menes at være ansvarlige for denne unormale akkumulering af glykogen. Disse omfatter glucose 6-phosphatase, Iamylo-(1-6) -glucosidase men frem for alt fraa-1-4-glucosidase. (1)

Dette skyldes, at sidstnævnte enzym findes i en sur form i kroppen og er i stand til at hydrolysere (ødelægge et kemikalie med vand) glykogen i enheder af glukose. Denne molekylære aktivitet fører derfor til en intralysosomal (intracellulær organel i eukaryote organismer) akkumulering af glykogen.

Denne α-1,4-glucosidase-mangel udtrykkes kun af visse organer, og især hjertet og skeletmuskulaturen. (2)

Pompe sygdom resulterer i skelet- og åndedrætsmuskelskader. Hypertrofisk hjertesygdom (fortykkelse af hjertestrukturen) er ofte forbundet med det.

Denne sygdom påvirker voksne mere. Symptomerne forbundet med voksenformen adskiller sig imidlertid fra symptomerne forbundet med den infantile form. (2)

Det er en arvelig patologi ved autosomal recessiv transmission.

Genet, der koder for α-1,4-glucosidase-enzymet, bæres af et autosom (ikke-seksuelt kromosom), og det recessive individ skal have to identiske alleler for at udtrykke sygdommens fænotypiske egenskaber.

Pompe sygdom er derfor kendetegnet ved en ophobning af glykogen i lysosomerne i skeletmusklerne og hjertet. Denne patologi kan imidlertid også påvirke andre områder af kroppen: leveren, hjernen eller rygmarven.

Symptomerne er også forskellige afhængigt af det berørte emne.

- Formen, der påvirker den nyfødte, er hovedsageligt karakteriseret ved hypertrofisk hjertesygdom. Det er et hjerteanfald med fortykkelse af muskelstrukturen.

- Den infantile form forekommer generelt mellem 3 og 24 måneder. Denne form defineres især af åndedrætsforstyrrelser eller endda respirationssvigt.

- Voksenformen på sin side kommer til udtryk ved progressiv hjerteinvolvering. (3)

De vigtigste symptomer på type II glykogenose er:

- muskulær udmattelse i form af muskeldystrofier (svaghed og degeneration af muskelfibrene, der mister deres volumen) eller myopatier (sæt sygdomme, der påvirker musklerne), hvilket resulterer i kronisk træthed, smerter og muskelsvaghed. Musklerne, der påvirkes af denne sygdom, er både bevægelses-, åndedræts- og hjertemuskler.

- en manglende evne for organismen til at nedbryde det glykogen, der er akkumuleret i lysosomet. (4)

Pompe sygdom er en arvelig sygdom. Overførslen af ​​denne patologi er autosomal recessiv. Det er derfor transmission af et muteret gen (GAA), der er placeret på et autosom (ikke-seksuelt kromosom) placeret på kromosom 17q23. Derudover skal det recessive individ indeholde det muterede gen i to eksemplarer for at udvikle en fænotype relateret til denne sygdom. (2)

Arvelig transmission af dette muterede gen resulterer i en mangel på enzymet α-1,4-glucosidase. Denne glucosidase er mangelfuld, så glykogen kan ikke nedbrydes og derefter akkumuleres i vævene.

Risikofaktorerne for at udvikle Pompe sygdom ligger udelukkende i forældrenes genotype. Faktisk er oprindelsen til denne patologi autosomal recessiv arv, det kræver, at begge forældre bærer det muterede gen, der koder for en enzymatisk mangel, og at hver af disse gener findes i cellerne hos den nyfødte, så sygdommen bryder ud.

Fødselsdiagnosen er derfor interessant at kende de mulige risici for, at barnet udvikler en sådan sygdom.

Diagnosen Pompe sygdom bør stilles hurtigst muligt.

Den tidlige infantile form kan hurtigt påvises gennem betydelig hjertemuskelforstørrelse. Diagnosen af ​​denne form for sygdommen skal derfor stilles hurtigst muligt, og behandlingen skal påbegyndes hurtigst muligt. I denne sammenhæng er barnets vitale prognose hurtigt engageret.

For den ”sene” form for barndom og voksne risikerer patienter at blive afhængige (kørestol, åndedrætshjælp osv.) I mangel af behandling. (4)

Diagnosen er hovedsageligt baseret på en blodprøve og en specifik genetisk test for sygdommen.

Biologisk screening består af demonstration af et enzymatisk underskud.

En prænatal diagnose er også mulig. Det er et mål for den enzymatiske aktivitet inden for rammerne af en trofoblastbiopsi (cellelag, der består af fibroblaster, der giver anledning til moderkagen i den tredje måned af graviditeten). Eller ved at identificere specifikke mutationer i fosterceller i det berørte individ. (2)

Enzymerstatningsterapi kan ordineres til personer med Pompe -sygdom. Dette er alglucosidase-α. Denne rekombinante enzymbehandling er effektiv til den tidlige form, men har imidlertid ikke vist sig at være til gavn i de senere begyndende former. (2)