En sjælden genetisk sygdom, Teacher-Collins syndrom, er karakteriseret ved udviklingen af ​​fødselsdefekter i kraniet og ansigtet under embryonalt liv, hvilket resulterer i deformiteter i ansigt, ører og øjne. De æstetiske og funktionelle konsekvenser er mere eller mindre alvorlige, og nogle tilfælde kræver mange kirurgiske indgreb. I de fleste tilfælde er det imidlertid muligt at bevare en vis livskvalitet ved at tage ansvar.

Treacher-Collins syndrom (opkaldt efter Edward Treacher Collins, der først beskrev det i 1900) er en sjælden medfødt sygdom, der manifesterer sig fra fødslen med mere eller mindre alvorlige misdannelser i den nedre del af kroppen. ansigt, øjne og ører. Angrebene er bilaterale og symmetriske.

Dette syndrom kaldes også Franceschetti-Klein syndrom eller mandibulo-facial dysostose uden ende-abnormiteter.

Årsager

Tre gener har hidtil været kendt for at være involveret i dette syndrom:

• TCOF1 -genet, der er placeret på kromosom 5,
• POLR1C- og POLR1D -generne, der er placeret på henholdsvis kromosomer 6 og 13.

Disse gener styrer produktionen af ​​proteiner, der spiller en nøglerolle i den embryoniske udvikling af ansigtsstrukturer. Deres ændring gennem mutationer forstyrrer udviklingen af ​​knoglestrukturer (hovedsageligt under- og overkæber og kindben) og bløde væv (muskler og hud) i den nedre del af ansigtet i løbet af den anden drægtighedsmåned. Pinna, øregangen samt mellemøreets strukturer (knogler og / eller trommehinder) påvirkes også.

diagnostisk

Ansigtsmisdannelser kan mistænkes ved ultralyd i anden trimester af graviditeten, især i tilfælde af betydelige øre misdannelser. I dette tilfælde vil den prænatale diagnose blive fastlagt af et tværfagligt team fra magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af fosteret, så malformationerne kan visualiseres med mere præcision.

Det meste af tiden stilles diagnosen ved en fysisk undersøgelse foretaget ved fødslen eller kort tid efter. På grund af den store variation af misdannelser, skal det bekræftes i et specialiseret center. En genetisk test på en blodprøve kan beordres til at lede efter de involverede genetiske abnormiteter.

Nogle milde former går ubemærket hen eller vil blive opdaget tilfældigt sent, for eksempel efter fremkomsten af ​​en ny sag i familien.

Når diagnosen er stillet, udsættes barnet for en række yderligere undersøgelser:

• ansigtsbillede (røntgen, CT-scanning og MR),
• øreprøver og høretest,
• vurdering af syn,
• søg efter søvnapnø (polysomnografi) ...

De berørte mennesker

Treacher-Collins syndrom menes at påvirke en ud af 50 nyfødte, både piger og drenge. Det anslås, at omkring 000 nye tilfælde hvert år dukker op i Frankrig.

Risikofaktorer

Genetisk rådgivning i et henvisningscenter anbefales for at vurdere risiciene ved genetisk overførsel.

Omkring 60% af tilfældene forekommer isoleret: barnet er den første patient i familien. Misdannelser opstår efter en genetisk ulykke, der påvirkede en eller anden af ​​de reproduktive celler, der er involveret i befrugtning ("de novo" -mutation). Det muterede gen vil derefter blive videregivet til hans efterkommere, men der er ingen særlig risiko for hans søskende. Det bør dog kontrolleres, om en af ​​hans forældre faktisk ikke lider af en mindre form for syndromet og bærer mutationen uden at vide det.

I andre tilfælde er sygdommen arvelig. Oftest er risikoen for overførsel en til to med hver graviditet, men afhængigt af de involverede mutationer er der andre former for transmission. 

De berørte ansigtsegenskaber er ofte karakteristiske med en forfærdet og tilbagegående hage, ikke-eksisterende kindben, øjne vippet nedad mod templerne, ører med lille og dårligt nedfældet pavillon eller endda helt fraværende ...

De vigtigste symptomer er knyttet til misdannelser i ENT -sfæren:

Åndedrætsbesvær

Mange børn fødes med smalle øvre luftveje og snævert åbne mund, med et lille mundhule, der stort set er blokeret af tungen. Derfor betydelige vejrtrækningsbesvær især hos nyfødte og spædbørn, der kommer til udtryk ved snorken, søvnapnø og for svag vejrtrækning.

Vanskeligheder med at spise

Hos spædbørn kan amning hæmmes af vejrtrækningsbesvær og af abnormiteter i ganen og den bløde gane, nogle gange splittet. Fodring er lettere efter introduktionen af ​​faste fødevarer, men tygning kan være svært og tandproblemer er almindelige.

døvhed

Høreproblemer på grund af misdannelser i det ydre eller mellemøret er til stede i 30 til 50% af tilfældene. 

Visuelle forstyrrelser

En tredjedel af børnene lider af strabismus. Nogle kan også være nærsynede, hyperopiske eller astigmatiske.

Lærings- og kommunikationsvanskeligheder

Treacher-Collins syndrom forårsager ikke intellektuelt underskud, men døvhed, synsproblemer, talevanskeligheder, sygdommens psykologiske konsekvenser samt forstyrrelser forårsaget af ofte meget tung lægehjælp kan forårsage forsinkelse. sprog og problemer med at kommunikere.

Spædbarnspleje

Åndedrætsstøtte og / eller sondeernæring kan være nødvendig for at lette vejrtrækning og fodring af barnet, nogle gange fra fødslen. Når åndedrætshjælp skal opretholdes over tid, udføres en tracheotomi (lille åbning i luftrøret, i nakken) for at indføre en kanyle, der direkte sikrer luftens passage i luftvejene.

Kirurgisk behandling af misdannelser

Mere eller mindre komplekse og talrige kirurgiske indgreb vedrørende den bløde gane, kæber, hage, ører, øjenlåg og næse kan foreslås for at lette spisning, vejrtrækning eller hørelse, men også for at reducere æstetiske virkninger af misdannelser.

Som en indikation er spalterne i den bløde gane lukket før 6 måneders alderen, de første kosmetiske procedurer på øjenlåg og kindben fra 2 år, forlængelse af underkæben (mandibular distraktion) mod 6 eller 7 år, genmontering af ørepinden omkring 8 år, udvidelse af høreskanalerne og / eller kirurgi i knoglerne omkring 10 til 12 år ... Andre kosmetiske kirurgiske operationer kan stadig udføres i ungdomsårene ...

Høreapparat

Høreapparater er undertiden mulige fra 3 eller 4 måneders alder, når døvhed påvirker begge ører. Der findes forskellige typer proteser afhængigt af skadens art med god effektivitet.

Medicinsk og paramedicinsk opfølgning

For at begrænse og forhindre handicap er regelmæssig overvågning tværfaglig og opfordrer forskellige specialister:

• ENT (høj risiko for infektion)
• Øjenlæge (korrektion af synsforstyrrelser) og ortoptiker (øjenrehabilitering)
• Tandlæge og tandregulering
• Talepædagog…

Psykologisk og uddannelsesmæssig støtte er ofte nødvendig.