Indhold
Hvad er trisomi 18 eller Edwards syndrom?
Under befrugtningen smelter æg og sæd sammen og danner en og samme celle, ægcellen. Denne er normalt udstyret med 23 kromosomer (understøttelse af den genetiske arv), der kommer fra moderen og 23 kromosomer fra faderen. Vi opnår så 23 par kromosomer, eller 46 i alt. Det sker dog, at der opstår en anomali i fordelingen af den genetiske arv, og at der i stedet for et par dannes et trinomium af kromosomer. Vi taler da om trisomi.
Edwards syndrom (opkaldt efter genetikeren, der opdagede det i 1960) påvirker par 18. Et individ med trisomi 18 har således tre kromosomer 18 i stedet for to.
Forekomsten af trisomi 18 vedrører mellem én ud af 6 fødsler og én ud af 000 fødsler, mod 1 ud af 400 i gennemsnit for trisomi 21. I modsætning til Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 resulterer i død in utero i 95 % af tilfældene, i hvert fald ifølge portalen for sjældne sygdomme Forældreløse net.
Symptomer og prognose for trisomi 18
Trisomi 18 er en alvorlig trisomi på grund af de symptomer, den forårsager. Nyfødte med trisomi 18 har dårlig muskeltonus (hypotoni, som derefter udvikler sig til hypertoni), hyporesponsivitet, besvær med at sutte, lange fingre, der overlapper hinanden, en opadvendt næse, en lille mund. Normalt observeres intrauterin og postnatal væksthæmning samt mikrocefali (lav hovedomkreds), intellektuelle handicap og motoriske problemer. Misdannelserne er talrige og hyppige: øjne, hjerte, fordøjelsessystem, kæbe, nyrer og urinveje... Blandt de andre mulige helbredsproblemer kan vi nævne en læbespalte, køllefødder i isøkse, lavt anbragte ører, dårligt opsømmede og kantede ("faunaer") , rygmarvsbrok. (abnormitet i neuralrørslukningen) eller et smalt bækken.
På grund af alvorlige hjerte-, neurologiske, fordøjelses- eller nyremisdannelser, nyfødte med trisomi 18 dør normalt i deres første leveår. I tilfælde af "mosaik" eller "translokation" trisomi 18 (se nedenfor), er den forventede levetid længere, men overstiger ikke voksenalderen.
På grund af alle disse sundhedsproblemer forbundet med den kromosomale abnormitet er prognosen for trisomi 18 meget ugunstig: Langt de fleste af de berørte babyer (90 %) dør, før de når et år på grund af komplikationer.
Bemærk dog atforlænget overlevelse er nogle gange mulig, især når trisomien er delvis, dvs. når celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 18) sameksisterer med celler med 46 kromosomer, herunder 2 kromosomer 18 (mosaik-trisomi), eller når kromosom 18 desuden er forbundet med et andet par end par 18 (translokationstrisomi). Men mennesker, der når voksenalderen, er så alvorligt handicappede og kan hverken tale eller gå.
Hvordan opdager man trisomi 18?
Trisomi 18 mistænkes ofte ved ultralyd, i gennemsnit omkring den 17. uge af amenoré (eller 15. uge af graviditeten), på grund af føtale misdannelser (især i hjertet og hjernen), for tyk nakkegennemskinnelighed, væksthæmning … Bemærk at serumet markører, der bruges til screening for trisomi 21, er nogle gange unormale, men det er ikke altid tilfældet. Ultralyd er derfor mere gunstigt til at stille diagnosen trisomi 18. En føtal karyotype (arrangementet af alle kromosomerne) gør det så muligt at bekræfte eller ej Edwards syndrom.
Trisomi 18: hvilken behandling? Hvilken støtte?
Desværre er der ingen behandling til dato for at helbrede trisomi 18. Ifølge webstedet Forældreløse net, kirurgisk behandling af misdannelser ændrer ikke signifikant prognosen. Derudover er nogle misdannelser sådan, at de ikke kan opereres.
Behandlingen af trisomi 18 består derfor frem for alt af støttende og trøstende pleje. Målet er at forbedre livet for berørte babyer så meget som muligt, ved fx fysioterapi. Kunstig ventilation og en mavesonde kan sættes på plads for bedre ernæring og iltning. Ledelsen varetages af et tværfagligt medicinsk team.