knoglebrud observeret under osteogenese imperfecta forekommer på lange knogler (især underekstremiteterne) og flade knogler (ribben, ryghvirvler). Brud på lårbenet er de hyppigst observerede. Disse brud er ofte vandrette, let forskudt og konsoliderer inden for samme tidsramme som brud, der forekommer i normal knogle. Forekomsten af ​​disse brud falder med alderen, især hos kvinder fra puberteten til overgangsalderen takket være produktionen af ​​østrogen.

knogle deformiteter (lårben, skinneben, ribben, bækkenben) forekommer spontant eller er relateret til onde hård hud. Spinal kompression kan være årsag til hyppige deformiteter i rygsøjlen (skoliose).

En forskydning opad af occipital foramen (åbning på niveau med bunden af ​​kraniet, der lader rygmarven passere igennem) karakteriserer kraniale deformationer (også kaldet "basilar indtryk"). Hovedpine (hovedpine), skarpe osteotendinøse reflekser med svaghed i underekstremiteterne eller skader på kranienerverne (trigeminusnerven) er komplikationer af disse kraniale deformiteter og begrunder udøvelsen af ​​nuklear magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). ). Endelig kan ansigtet være lidt deformeret (trekantet udseende med en lille hage). Røntgenstråler i kraniet gør det muligt at fremhæve ormknogler (ligner supernumerære knogler og er forbundet med en defekt i ossifikation).

Kort statur ses ofte i osteogenesis imperfecta.

Endelig er andre manifestationer mulige:

- detøjenskade (sclera) med et blåligt udseende af øjets hvide.

- Ligament hyperlaxitet, der findes i mere end to tredjedele af patienterne, kan være ansvarlig for flade fødder.

- døvhed, der kan forekomme i barndommen, er almindelig i voksenalderen. Det er aldrig dybt. Høretab er forbundet med skader på det indre eller mellemøret. Disse abnormiteter er forbundet med dårlig ossifikation, vedvarende brusk i normalt forbenede områder og unormale calciumaflejringer.

- næseblod og blå mærker (især hos børn) vidner om hudens og kapillærernes skrøbelighed.

- tandskade kaldet dentinogenesis imperfecta. Det påvirker både mælketænder (som er mindre end normalt) og permanente tænder (klokkeformet udseende, indsnævret ved deres bund) og svarer til en skrøbelighed i dentinet. Emaljen deler sig let og efterlader dentinen udsat. Disse tænder slides meget for tidligt, og bylder kan udvikle sig. Det giver tænderne en ravfarve og gør dem mere kugleformede. Nogle familier præsenterer genetisk overførte tandfejl, ganske identiske, uden tegn på osteogenesis imperfecta.

- endelig er der rapporteret om kardiovaskulære abnormiteter hos voksne: aorta -opkastning, mitralventilprolaps, mitralinsufficiens, udvidelser, aneurismer eller brud på hjertehulrum, aorta eller cerebrale blodkar.

Variabel sværhedsgrad

Sygdommen varierer i sværhedsgrad fra patient til patient, og alle de beskrevne symptomer er sjældent til stede hos den samme patient. På grund af denne store kliniske variation (heterogenitet), en klassificering af sygdomsformerne (Stilhedsklassificering) bruges og omfatter fire typer:

— Type I : de hyppigste moderate former (få brud og deformationer). Brud ses normalt efter fødslen. Størrelsen er tæt på normal. Sclera er blå i farven. Dentinogenesis imperfecta observeres i type IA, men mangler i I B. Skullets røntgenbilleder afslører et plettet udseende (øer med uregelmæssig ossifikation)

— typen II : alvorlige former, uforenelige med liv (dødelig) på grund af respirationssvigt. Røntgen viser lange krøllede knogler (harmonika lårben) og rosenkransribber

— type III : alvorlige, men ikke dødelige former. Brud observeres tidligt og ganske ofte før fødslen; Symptomer omfatter en deformitet af rygsøjlen (kyphoscoliose) og kort statur. Sclera er varierende i farve. Der kan være ufuldkommen dentinogenese.

— type IV : af mellemliggende sværhedsgrad mellem type I og type III, er den kendetegnet ved hvid sclera, deformationer af lange knogler, kranium og hvirvler (flade hvirvler: platyspondyly). Dentinogenese ufuldkommen er inkonsekvent.